假如孕妈妈在之前做的唐氏综合征筛选中，表明的结论为高风险，或是孕妈妈有家族遗传病史，很有可能医生会提议做羊水穿刺，这样可以更准确地分辨是否会有唐氏宝宝的风险性。最好的穿刺术提取孕妇羊水的时间在孕期的第16周全第21周。假如唐氏综合征的筛选结果显示高危，胎儿患唐氏综合症或别的性染 {MOD}体病症的安全风险高过均值。假如初期B超检测数据显示，胎儿有与染 {MOD}体变异有关的身体构造缺点。假如孕妈妈或孕爸是囊性纤维化病或镰状体细胞贫血症等遗传因子缺点的病毒携带者。假如之前怀过基因异常的小宝宝，则此次再一次产生的隐患也比较高。孕妈妈或孕爸有染 {MOD}体变异或遗传基因遗传疾病，或是两人群中一人有这种家族病史。

孕妈妈的年龄越大，风险性越高。例如，20岁时怀孕唐氏宝宝的可能性是1比1295，但40岁时的概率将做到1比82。我本人是没有做一次羊水穿刺检查的，三个孩子都身心健康，我小的小孩才20个月，逐渐医师都是要我做羊水穿刺的，说对孩子好，并没有坏出的，自身感觉自己人体非常好，所以就并没有做羊水穿刺，俺也不懂，由于太疼，因此没做，我33岁生的小的，我三个孩子全是剖腹产，老二和老三是一年刨一个的，我是吃了自己了，目前成年人小孩都那么身心健康，因此我想的是羊水穿刺检查做不做都可以，怀孕的时候，自身注意点就可以了。

如血友病甲、 {MOD}肓、隐匿性肥大中型肌营养不良症等家庭史的胎宝宝，尽早明确胎儿性别鉴定，怀男胎应终止怀孕。高龄产妇易产生胎儿染 {MOD}体出现异常，目的是为了性染 {MOD}体(性染 {MOD}体及染 {MOD}体)数量或构造出现异常，和平常一样染 {MOD}体变异有唐氏症(21-三体)、性染 {MOD}体异常有先天子宫卵巢发育不良症(45，XO)等。可以从孕妇羊水体细胞获取胎宝宝DNA，对于某一遗传基因做立即或间接性剖析或检验，如确诊地中海贫血症、苯丙酮尿、特发性肌营养不良症等。

孕妈妈有常染 {MOD}体变异、先天性代谢障碍、酶系统阻碍的家庭史者其基本上发病原因主要是因为遗传密码产生基因突变而造成某类蛋白或酶的出现异常或缺点。前胎为神经管畸形或本次怀孕期间血清蛋白甲胎蛋白高(AFP)值显著高过正常妊娠者羊水穿刺检查关键适用35岁之上、孕15～18周的孕妈妈。假如有遗传疾病或染 {MOD}体变异等家族病史，或超音波扫描仪等检验出现异常，医师则会提议开展羊水穿刺检查确诊，不是所有的孕妈妈都要。

羊水一般是由两部分来的，一般是胎儿自己的尿液，胎儿的分泌液，以及母亲血液透析的物质等；羊水可以再生。